Наследственность
Характерные признаки передаются от предыдущего поколения последующему по определенным принципам, общим для всего живого, от растений до человека. Открытие этих общих законов позволило заключить, что информация представлена в виде отдельных элементов, единиц наследственности, которые мы теперь называем генами.
Дарвин был во многом прав, но, как любой хороший ученый, признавал, что многого не знает. В первую очередь он не понимал, каким образом определенные черты передаются от родителей потомкам. Почему, например, некоторые признаки «пропускают» поколение и проявляются у внуков, а не у детей? В 1859 году Дарвин писал: «Законы, определяющие наследственность, абсолютно неясны». В то время большинство ученых, включая самого Дарвина, считали, что любые черты потомства — цвет кожи или шерсти, например, — представляют собой смесь аналогичных черт родителей.
Эту теорию «смешивания» опроверг в 1865 году чешско-австрийский монах Грегор Мендель. На двух собраниях Общества естественной истории в Брно он представил публике результаты своего восьмилетнего исследования наследственности у гороха. Он и его помощники с помощью кисточек аккуратно переносили пыльцу одних растений на другие (перекрестное опыление) или на то же растение (самоопыление).
Мендель исследовал семь основных характеристик: высоту растения, окраску цветков и их расположение, форму и цвет горошин, форму и цвет стручков. Первые несколько лет растения самоопылялись, пока все исследуемые черты не начинали повторяться из поколения в поколение. Эти «чистые» линии опылялись перекрестно для создания гибридов, которые затем скрещивались между собой, а Мендель подсчитывал количество растений с теми или иными признаками в каждом поколении — на его наблюдениях и основаны наши представления о законах наследственности.
Законы Менделя
При скрещивании двух «чистых» линий с разными признаками потомки наследовали черты одного родителя, а не какую-то смесь черт обоих. Скрещивание растений с гладкими и морщинистыми горошинами не приводило к появлению слегка морщинистых или не вполне гладких плодов. Потомки наследовали только один из вариантов признака. Скрещивание «гладкого» и «морщинистого» гороха всегда приводило к появлению «гладкого» потомка. Мендель понял, что один из двух признаков доминирует над другим, и решил обозначать эти отношения заглавными и строчными буквами. В случае формы горошины доминантный признак (гладкость горошины) обозначалась R, а рецессивный (морщинистость) — r.
Гибриды первого поколения (F1) всегда обладали только доминантным признаком, то есть все горошины были гладкими. Но после скрещивания этих гибридов между собой во втором поколении (F2) снова появлялись растения с рецессивным признаком, по-видимому, унаследованным от «чистокровных» «дедушек». Мендель пришел к выводу, что за каждый признак отвечает пара «элементов», по одному от каждого родителя, и они разделяются перед передачей потомкам. Это первый закон наследования — закон расщепления.
Подсчитав количество гибридов F2, обладающих каждым из признаков, Мендель обнаружил, что соотношение доминантных и рецессивных черт всегда составляет 3:1. Он объяснял это тем, что «элементы», отвечающие за признак, наследуются парами. В F2 возможны четыре такие пары: RR, Rr, Rr и rr, и в трех из четырех встречается доминантный «элемент» R. Хотя у растений Rr горошины гладкие, в них содержится и «элемент» r, так что при скрещивании с другими гибридами в потомстве может появиться растение rr. Вот почему некоторые признаки иногда «перескакивают» через поколение.
Мендель изучал также сочетания характеристик, скрещивая, например, растения с гладкими зелеными горошинами (два доминантных признака) и растения с желтыми морщинистыми горошинами (два рецессивных признака). В этих случаях потомки не только напоминали родителей, но среди них появлялись растения с новыми комбинациями признаков — зелеными морщинистыми горошинами или гладкими желтыми. Из этого следовало, что при разделении «элементов», отвечающих за один признак, разделялись и «элементы», отвечающие за другой. Второй закон наследования — закон независимого распределения признаков.
Гены
«Элементы», определяющие те или иные черты организма, сегодня называют генами, а разные варианты одного гена, приводящие к проявлению разных вариантов признака, — аллелями. Комбинация пары аллелей создает индивидуальный генотип. Два одинаковых аллеля (RR/rr) называют гомозиготным генотипом, сочетание разных (Rr) — гетерозиготным. Результаты активности генов проявляются в фенотипе. Эксперименты Менделя доказали, что вместо бесконечного числа вариаций, которые предполагала теория смешивания признаков, наследственная информация передается отдельными «блоками», никак не смешивающимися друг с другом. Их и называют генами. Термин этот предложил в 1909 году датский ботаник Вильгельм Иогансен.
Нарушения законов наследования
Труды Менделя оставались практически неизвестны вплоть до 1900 года. Когда биологи повторили эксперименты монаха, выяснилось, что хотя те семь признаков, которые он изучал, действительно функционируют в соответствии с выработанными им законами, наследование других черт часто от них отклоняется. Английские генетики Уильям Бэтсон, Эдит Ребекка Сандерс и Реджиналд Паннет в 1905 году скрестили горох с фиолетовыми цветками и длинным пыльцевым зерном с растениями с красными цветами и круглым пыльцевым зерном. Фиолетовая окраска и длинное пыльцевое зерно — доминантные признаки, так что по законам Менделя только у одного из 16 гибридов второго поколения (F2) должны были быть красные цветы и круглое пыльцевое зерно, на самом же деле их оказалось почти в три раза больше.
«Требуется смелость, чтобы предпринять работу с такими далеко идущими последствиями... Важность которой невозможно переоценить в связи с историей эволюции органических форм» Грегор Мендель
Англичане предположили, что цвет лепестков и форма пыльцевого зерна каким-то образом связаны, чем и объясняется тенденция к совместному проявлению определенных комбинаций признаков на протяжении нескольких поколений. Позже исследования рекомбинации показали, что связывание признаков объясняется физической связью генов на одной хромосоме. Генетики нашли множество исключений из законов Менделя, в том числе кодоминантные аллели и сложный фенотип, сформированный в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов. Намеренно или случайно, Мендель выбрал для исследования именно те характеристики, которые точно подчиняются его законам. Тем не менее, хотя простые «менделевские» признаки встречаются редко, законы наследования объясняют общий механизм передачи наследственной информации.
Опыты с горохом
После скрещивания чистых линий растений, которые дают либо гладкие, либо морщинистые плоды, у всего потомства горошины оказываются гладкими. Значит, гладкость - доминантный признак. При скрещивании гибридов первого поколения (F1) между собой во втором поколении (F2) снова проявился рецессивный признак, морщинистость. Этот эксперимент доказал, что гены, отвечающие за данные характеристики, наследуются независимо.
Законы Менделя у человека
Черты, наследование которых полностью подчиняется законам Менделя, то есть определяются одним-единственным геном с доминантными и рецессивными аллелями, встречаются редко. Такие характеристики, как цвет глаз или способность сворачивать язык трубочкой, у людей раньше считались «менделевскими», но теперь известно, что они формируются под влиянием нескольких генов. Одна из немногих «менделевских» черт у человека - консистенция ушной серы: доминантный аллель соответствует влажной ушной сере, рецессивный - сухой, причем сухой ушной секрет наблюдается только у индивидов с двумя рецессивными аллелями в генотипе, что особенно часто встречается в Азии. Еще один признак, подчиняющийся законам Менделя, - генетическое заболевание муковисцидоз (чрезмерное образование слизи в дыхательных путях и пищеварительной системе, вызываемое рецессивной мутацией гена CFTR). «Менделевы» дисфункции могут быть также связаны с доминантными мутациями, как, например, болезнь Хантингтона - нейродегенеративное заболевание, проявляющееся при наличии одной дефектной копии гена. Человек заболеет, даже если один из аллелей абсолютно нормален.