Наследственность, изменчивость, гены

На протяжении веков люди знали, что потомки похожи на родителей, они знали и то, что растениям и животным свойственна изменчивость. При разведении домашних животных и культурных растений и выведении новых сортов и пород человек отбирал особей с полезными ему признаками. Однако первые научные представления о сути явлений наследственности и изменчивости появились лишь во второй половине XIX в. А в начале ХХ в. оформилась специальная наука — генетика, изучающая методы управления этими явлениями.

Законы Менделя

Во времена Г. Менделя считалось, что признаки родительских форм смешиваются у потомков приблизительно так же, как кофе с молоком. Мендель провел многочисленные опыты по скрещиванию растений гороха. Выбранные им сорта отличались альтернативными (взаимоисключающими) признаками.

Схема скрещивания семян гороха, у которых белая окраска цветов — доминантный признак, а красная — рецессивный

Исследования показали, что при скрещивании 2 сортов гороха (с белыми цветками и с красными цветками) все гибридные растения 1-го поколения (F1) имеют не розовые, а белые цветки. Среди гибридов 2-го поколения (F2), получившихся при скрещивании гибридов F1 между собой, часть растений имеют красные цветки, а часть — белые, причем вторых в 3 раза больше.

Мендель предположил, что за проявление каждого признака отвечают 2 наследственных фактора, содержащихся в клетках растения, а яйцеклетки и спермии содержат по одному фактору. Факторы, отвечающие за появление белых цветков, он назвал доминантными, за появление красных цветков — рецессивными. Растения F1 содержат оба фактора, хотя один из них (рецессивный) подавлен действием другого (доминантного) фактора. Мендель сформулировал закономерности передачи по наследству «зачатков» (позднее их назвали генами), определяющих альтернативные признаки.

Грегор Иоганн Мендель (1822—1884), настоятель одного из чешских монастырей, на протяжении 7 лет скрещивал между собой различные разновидности гороха и отмечал, как наследуются контрастирующие признаки: красный цветок — белый цветок, гладкие семена — морщинистые семена и т. п. В 1865 г. он доложил результаты своих трудов научному обществу, но современники не смогли оценить их по достоинству, и они были забыты. Только в 1900 г. этот отчет был обнаружен в одной из библиотек, а содержащиеся в нем выводы перепроверены. Сейчас сформулированные законы носят название законов наследственности Менделя.

Открытие ДНК

В начале XX в. было установлено, что наследственные факторы (гены) содержатся в хромосомах в клеточном ядре. Число и форма хромосом различны у разных видов (у мухи дрозофилы их 8, у человека — 46). Все клетки тела (соматические клетки) содержат парный (диплоидный) набор хромосом (46 хромосом человека относятся к 23 сортам). Начались работы по изучению строения гена.

В 50—60-х гг. ХХ в. были раскрыты молекулярные основы наследственности. «Веществом наследственности» оказалась дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). В 1953 г. ученые Дж. Уотсон и Ф. Крик предложили пространственную модель строения ДНК. Это позволило объяснить, как гены осуществляют свою функцию по хранению, воспроизведению и реализации наследственной информации.

Модель ДНК представляет собой двойную спираль, состоящую из нуклеотидов

ДНК построена из 4 видов структурных единиц (нуклеотидов). Из этих 4 «букв» можно составить 64 различных трехбуквенных «слова» (кодона) — это единицы информации. Один ген может содержать множество кодонов. Таким образом, каждый ген — это участок ДНК, содержащий информацию о каком-то признаке, закодированную в последовательности расположения нуклеотидов. Трехбуквенный генетический код одинаков для всех живых существ — от бактерий до человека.

Механизм наследственности

Образованию половых клеток (гамет) предшествует так называемое редукционное деление (мейоз), в результате которого образовавшиеся гаметы содержат половинный (гаплоидный) набор хромосом. Диплоидный набор хромосом восстанавливается при слиянии женской и мужской половых клеток, при этом зигота получает половину хромосом от отца, а половину от матери. Этим объясняется наследование признаков.

Схема мейоза: 1 — исходная клетка, содержащая два набора хромосом, делится надвое; 2 — каждая из получившихся клеток тоже делится; 3 — в итоге получаются четыре клетки, содержащие по одному набору хромосом, это предшественники половых клеток

Однако при передаче генетической информации случаются разного рода сбои, ошибки, — генетические мутации. Ими и объясняется возникновение изменчивости. Выделяют 2 основных типа изменчивости: наследственная (передается из поколения в поколение) и ненаследственная (происходит под действием окружающей среды и не наследуется).