Медицинская генетика является областью человеческой деятельности, которая использует данные фундаментальной науки, вносит в нее свой вклад, сочетает в себе прикладную науку, медицинскую практику, организационную деятельность, то есть является одновременно и наукой, и технологией.
Таким образом, она включает в себя достижения биологии, химии, медицины, информационных технологий. Медицинскую генетику можно связать не только с биологией, но и с географией, историей, социологией, этикой и психологией.
Основные задачи медицины — диагностика, лечение и профилактика заболеваний человека. Такие же цели поставлены и перед медицинской генетикой. Отличие ее от других отраслей медицины состоит в том, что пациент, принимающий то или иное решение, берет на себя ответственность за своих потомков, а не только за собственное здоровье.
Всего 30 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов клеток. Со второй половины 1980-х гг., а также благодаря запуску международного проекта «Геном человека», причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии стали доступными для изучения и воздействия на них с помощью геномных и молекулярно-генетических технологий.
Тонкие методы выделения, генетического и физического картирования (составление карты расположения генов на хромосомах), клонирования, секвенирования (определения нуклеотидной последовательности), гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики заболеваний человека во всех развитых странах мира. Комплексное исследование структуры и функции генома выделилось в самостоятельную дисциплину — геномику.
С помощью методов молекулярной биологии можно расщеплять хромосомную ДНК человека на относительно короткие участки, доступные для прочтения, что позволяет выявлять и картировать на хромосомах избыточные, недостающие или измененные последовательности ДНК, иными словами, строить молекулярную патологическую анатомию генома человека. Более того, сейчас возможно определить нуклеотидную последовательность у любого человека, и он будет знать, какие болезни может передать потомкам, чем рискует заболеть в будущем и как ему следует беречься.
Врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения и формируются в процессе эмбрионального развития (многие хромосомные аномалии и внутренние пороки развития).
Наследственные — обусловлены дефектами генов, мутациями. В наше время известны сотни генных заболеваний.
Проект «Геном человека» — это международный научно-исследовательский проект, цель которого — определение последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК. Он был начат в 1990 г., а в 2003 г. ученые объявили о расшифровке генома. Теперь основная задача — выяснить функции всех генов, которые его образуют. Большое количество из них уже опознаны и их функции известны, но впереди еще много работы.