Хромосомы и наследственность
Хромосомный набор
В 80-х гг. XIX в. ученые обнаружили в ядрах клеток всех живых организмов микроскопические образования. Исследователи назвали эти образования хромосомами (от «хрома» — цвет и греческого «soma» — тело). Позднее ученые поняли предназначение хромосом, несущих в себе зашифрованные наследственные признаки организма.
Хромосомы есть в любой живой клетке, от простейших одноклеточных организмов как растительного, так и животного происхождения до высших растений, животных и человека. Количество хромосом в клетках разное в зависимости от вида организма, но всегда одинаковое у существ одного вида. Так у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом, у гороха — 14, у жабы — 22, у крысы — 42, у козы — 60, а у утки — целых 80. В клетках человеческого тела 46 хромосом, то есть меньше, чем у козы или у утки. Все хромосомы в ядре клетки составляют хромосомный набор.
Хромосомы различимы только в момент деления клетки, когда они скручиваются, утолщаются и укорачиваются. Когда клетка не делится, все хромосомы в ней расправлены и представляют собой длинные тончайшие нити, неразличимые в обычный микроскоп. Эти нити — молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Каждая хромосома образована одной молекулой ДНК и белком. В ДНК зашифрована информация о наследственных признаках.
46 хромосом в ядре клетки образуют 23 пары. Парные хромосомы одинаковы по величине и форме и содержат сходные наследственные признаки. Хромосомы одной пары отличаются от хромосом других пар, определяющих другие наследственные признаки. Только полный хромосомный набор определяет совокупность признаков, характерных для данной особи.
При делении клеток каждая хромосома удваивается, создавая свою точную копию, и в ядре новой клетки появится тот же набор хромосом. Таким образом, каждая клетка нашего тела имеет полный хромосомный набор и содержит в себе полную информацию обо всем организме.
ДНК и гены
Молекула ДНК представляет собой две длинные цепочки, образованные химическими соединениями — нуклеотидами. Нуклеотидов 4 вида, и отличаются они входящими в их состав азотистыми основаниями, которых соответственно тоже 4 — аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц).
Цепочки нуклеотидов закручены одна вокруг другой в спираль, что придает молекуле ДНК сходство с винтовой лестницей. Каждая половинка «ступеньки лестницы», вместе с кусочком «перил», — это один нуклеотид. Каждый нуклеотид попарно соединен с нуклеотидом другого типа с противоположной стороны «лестницы». Согласно выведенной закономерности, «ступеньку» могут составлять пары нуклеотидов А — Т (аденин — тимин) или Г — Ц (гуанин — цитозин). Последовательность нуклеотидов в одной цепочке неповторима — это код к зашифрованной информации о наследственных признаках.
Каждый участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, следующих один за другим по одной стороне «лестницы», называется кодон (триплет). Это единица генетического кода. Всего насчитывается 64 возможных сочетания нуклеотидов, т.е. 64 кодона. Каждый кодон отвечает за синтез определенной аминокислоты. Сочетание нескольких кодонов, стоящих рядом в цепи ДНК, составляет некий набор аминокислот, кодирующих состав одного белка.
Белки — это материал, из которого строится наш организм. Особенности белков определяются составляющим их типом аминокислот и аминокислотной последовательностью. Тип белка сформировывает наследственный признак: группа крови, цвет глаз, склонность к тому или иному заболеванию и т.д.
Несколько кодонов, вырабатывающих один белок или рибонуклеиновую кислоту, составляют ген — единицу наследственности. Гены в неизменном виде передаются из поколения в поколение, отвечая за появление наследственных признаков. Благодаря устойчивости генов дети похожи на родителей — у человека рождается человек, у слона — слоненок, а из семечка тыквы вырастет тыква, а не баобаб.
Гены могут подвергаться изменениям в результате действия ряда причин, например радиации. Изменения генов называются мутацией.
Совокупность всех генов любого организма называется генотип. Для записи генотипа требуется около 3 млрд. нуклеотидов. Генотип каждого человека уникален, но вместе с тем похож на генотипы других людей, что говорит о нашем общем происхождении. Генотипы родственников более схожи друг с другом, чем генотипы людей, не связанных кровными узами.
Некоторые ученые считают, что у человека примерно 30 тыс. генов. Это не намного больше, чем у мушки дрозофилы, имеющей 13 тыс. генов, или у червей, у которых насчитывается 19 тыс. генов.
Для записи всей наследственной информации, необходимой для формирования человеческой личности, потребовалось лишь в 5 раз больше генов, чем для взращивания мухи. Эта информация занимает всего-то 2,5 см на двухметровой ленте ДНК. Уникален только 1% человеческих генов — остальные 99% встречаются и у других животных. Генотип человека на 95% схож с генотипом человекообразных обезьян, на 90% — с генотипом мыши, на 60% — с генотипом мушки дрозофилы и даже на 1% с генотипом кишечной палочки, обитающей в толстом кишечнике человека. Выходит, не так далеко оторвались мы от животных, даже от простейших.
Хромосомы - парные и непарные
Во всех клетках человеческого тела находится двойной (диплоидный) набор хромосом — 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Парные хромосомы имеют одинаковые размер и форму, отличаясь от хромосом другой пары.
Почему же хромосомы «ходят парами»? Одну из хромосом в каждой паре мы получаем от отца, а другую — от матери. Поэтому дети несут наследственные признаки обоих родителей.
В половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах) — одинарный (гаплоидный) набор хромосом, т.е. всего 23 непарные хромосомы. Почему это так?
Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом. Образуется первая клетка нового организма — зигота, получающая по 23 хромосомы от отца и матери. Так в зиготе образуется диплоидный набор хромосом.
Образованию половой клетки предшествует уникальный процесс. Каждая хромосома клетки, участвующей в формировании яйцеклетки или сперматозоида, непосредственно перед делением находит свою пару и обменивается с ней частичками. Эти новые хромосомы попадают в разные половые клетки. В каждой непарной хромосоме половой клетки оказываются и материнские и отцовские гены, но составленные в новых комбинациях.
Как передаются наследственные признаки
Хромосомы одной пары составлены ДНК одного типа. Гены этих ДНК формируют одни и те же признаки и находятся в аналогичных участках парных хромосом. Такие «парные» гены парных хромосом называются аллельными. Аллельные гены могут нести сходные признаки. Тогда организм называется гомозиготным по данному признаку. Например, когда и от отца, и от матери ребенку достаются гены, контролирующие голубой цвет глаз, этот ребенок является гомозиготным по данному признаку. Если аллельные гены несут разные признаки, например, материнский ген контролирует карий цвет глаз, а отцовский — голубой, тогда организм называют гетерозиготным по данному признаку.
Один из аллельных генов обычно бывает «сильнее». Его называют доминантным. «Слабый» ген называют рецессивным. Например, ген, контролирующий голубой цвет глаз, всегда рецессивный, а ген карих глаз — всегда доминантный. Карие глаза будут у гомозиготного человека, получившего два доминантных гена карих глаз. Карими будут и глаза гетерозиготного человека, получившего ген карих глаз и рецессивный ген голубых глаз. В формировании цвета глаз будут участвовать оба аллельных гена, но внешне проявится действие только одного — доминантного, то есть карего. Данный человек окажется носителем гена голубых глаз, и его дети получат шанс им воспользоваться, то есть стать голубоглазыми или передать этот ген внукам.
Признак голубых глаз будет сформирован тогда, когда оба аллельных гена, контролирующих цвет глаз, окажутся рецессивными — голубыми. Иногда это случается, когда оба родителя кареглазые, но гетерозиготные и являются носителями генов голубого цвета глаз или если один родитель гетерозиготный, с геном голубых глаз, а другой голубоглазый гомозиготный.
Мальчик или девочка
Парные хромосомы имеют сходный размер и форму, но хромосомы 23-й пары составляют исключение. У женщины хромосомы 23-й пары сходны и обозначаются буквами ХХ, а у мужчины эти хромосомы отличаются по форме и размеру и обозначаются буквами ХY. Эта пара называется половыми хромосомами и определяет пол будущего ребенка. В половых клетках остается всего по одной хромосоме из 23-й пары: в яйцеклетках всегда Х-хромосома, а в сперматозоидах может быть Х-хромосома или Y-хромосома. Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Если это сперматозоид с Y-хромосомой, то пара половых хромосом ребенка составит ХY, и родится мальчик, а если с Х-хромосомой, то родится девочка с парой хромосом ХХ. Вероятность появления мальчиков и девочек примерно одинакова.
Некоторые наследственные признаки проявляются только у мужчин. Так, например, гемофилией (заболеванием, которое выражается в склонности к кровотечениям в результате несвертывания крови) болеют только мальчики. Это происходит потому, что рецессивный ген гемофилии может быть только в Х-хромосоме, а в Y-хромосоме у него нет аллельного гена. Поэтому девочка, получившая ген гемофилии, будет только носителем страшного гена — аллельный доминантный ген в парной хромосоме не даст проявиться этой болезни. Мальчик, унаследовавший ген гемофилии, не будет защищен от этой болезни доминантным аллельным геном, поскольку его нет в Y-хромосоме.
