Генетика
Все дети похожи на своих родителей. Из поколения в поколение передаются особенности внешности, характера, даже склонность к определенным профессиям, а кроме того, язык, религиозные и нравственные убеждения и т. д. Механизмы наследования человеческих свойств до сих пор до конца не изучены и представляют большой интерес для ученых.
Этапы развития генетики
Английский психолог и антрополог Фрэнсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина, первым высказался о механизмах наследования в свете научного подхода. В 1865 году он опубликовал статью «Наследование таланта и характера», где сравнивал однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Гальтону удалось выяснить, что однояйцевые близнецы достигали одинакового уровня умственного развития, обладали схожими личными качествами и похожими интересами.
Австралийский ученый Грегор Мендель проводил свои опыты, связанные с изучением механизма наследования, над растениями, но открытые им закономерности оказались верны и для животных, в том числе для человека.
В начале XX века появились первые представления о наследственных заболеваниях. Английский врач Арчибальд Гаррод в 1902 году сумел доказать, что заболевание алкаптонурия передается по наследству в соответствии с законами, открытыми ранее Грегором Менделем.
Сам термин «генетика» был введен английским ученым Уильямом Бэтсоном в 1906 году. Термин происходит от греческого слова «генетикос» – относящийся к происхождению. Генетика – это наука о закономерностях наследственной передачи признаков и изменчивости организмов.
Врач Василий Маркович Флоринский одним из первых в России начал изучать влияние наследственности на здоровье человека. В частности, Флоринский предположил, что отцовская и материнская доли в формировании нового организма равнозначны.
Сама по себе дезоксирибонуклеиновая кислота была открыта еще в конце XIX века, но ее функции на тот момент были не ясны, но постепенно ряд экспериментов подтвердил, что процесс наследования связан именно с ДНК.
Структура ДНК и механизм, при помощи которого молекула хранит и воспроизводит информацию, были открыты в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком. Предложенная ими модель ДНК была позже доказана, а работа ученых отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине. В середине XX века начали проводить первые эксперименты по клонированию живых существ. Первые эксперименты подобного рода проводил Георгий Лопашев, но из-за того, что в то время в России генетика преследовалась как лженаука, результаты его работы не были опубликованы.
До сих пор ведутся споры и распространяются слухи о возможности клонирования человека. Помимо множества возникающих в связи с этим моральных, этических и юридических проблем, если способ клонирования все же будет найден, невозможно будет ни точно воспроизвести личность донора клеток, ни даже повторить исходные свойства клонированного организма, так как для этого пришлось бы абсолютно точно воспроизводить условия развития плода и рождения. Тем не менее, мысль о клонировании как о шаге в бессмертие будоражит умы человечества.
Группой ученых из Оксфордского университета ведутся эксперименты по генетической реконструкции вымершей птицы дронта. В перспективе клонирование может быть использовано для восстановления даже таких животных, как мамонты и динозавры.
Hello Dolly!
В 1997 году научный мир всколыхнуло сенсационное сообщение из Шотландии. В 1996 году в эдинбургской лаборатории Яна Вилмута был разработан метод клонирования млекопитающих, так появилась известная на весь мир овечка Долли.
Тайны ДНК
Бытовые представления о механизмах наследования существовали, видимо, во все времена. Но научный подход к изучению этого вопроса был сформулирован лишь в XIX столетии. С этого момента научное сообщество начало постепенно продвигаться к ответу на вопрос, что же в первую очередь определяет, каким станет человек. Ключ к разгадке этой тайны лежит в крошечной молекуле ДНК.
Дезоксирибонуклеиновая кислота – своего рода шифрключ ко всему организму или алфавит человеческого тела, т. к. в этой молекуле содержится информация обо всех деталях организма и механизмах его функционирования.
При делении клетки молекула ДНК реплицируется. При этом специальные белки-ферменты расплетают двойную спираль ДНК и выстраивают против каждой нити ее точную копию. Таким образом, каждая дочерняя клетка получает полный набор генетической информации, который был в материнской клетке.
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Для суперспирализации используются гистоновые белки, которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» – гистоновые белки – наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места. При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» – гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!
Цепочки ДНК образуют хромосомы, структуры, находящиеся в ядре клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи. Каждая хромосома имеет пару с аналогичным набором генов.
У здорового человека содержится 23 пары хромосом, или 46 хромосом, из них 22 пары составляют аугиосомы и одна пара – половые. В каждой паре одна из хромосом принадлежит отцу, а другая – матери. Полный набор хромосом называют кариотипом.
У всех людей гены в хромосоме стоят в одном и том же порядке. Графическую схему, отображающую этот порядок, называют генетической картой человека.
Впервые о хромосомах заговорили в 1880 г., когда Вальтер Флемминг, изучая клетки роговицы глаза человека, обнаружил от 22 до 28 хроматиновых тел. Термин «хромосома» впервые был введен Генрихом Вильгельмом Вальдейером в 1888 г. для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в микроскоп.
Ген
Ген – это структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты. В генах содержится «общий план» развития человека как биологического вида.
РНК
В ДНК содержится проект развития всего организма, но не для каждого момента развития нужна вся эта информация, поэтому необходимые инструкции «переписываются» на более короткие молекулы рибонуклеиновой кислоты, она же РНК, которые переходят из ядра клетки в цитоплазму и там участвуют в синтезе нужного белка.
Генная инженерия
Генная инженерия возникла в 1970-е гг. как новая отрасль молекулярной биологии, главная задача которой – активная и целенаправленная перестройка генов живых существ, их конструирование, то есть управление наследственностью.
Генная инженерия – раздел молекулярной генетики, связанный с целеноправленным созданием in vitro новых комбинаций геннетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972 году в лаборатории П. Берга (Станфордский университет, США), была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК.
Наследственность
При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом образуется зародышевая клетка, содержащая столько же хромосом, сколько было в исходных родительских клетках. От первого деления зародышевой клетки до последнего вздоха вся программа развития организма на протяжении всей жизни записана в генетическом коде.
Генетический код. Как это работает?
Порядок запуска работы генов, содержащихся в клетке, имеет огромное значение. К примеру, гены человека, отвечающие за форму тела, расположены в определенном порядке, несколькими блоками: сперва гены, связанные с головой, затем гены грудного отдела, гены, определяющие развитие задней части тела и т. д. Каждый из этих генов включается строго по порядку в той части, за которую отвечает. Если порядок запуска нарушен, в теле возникают мутации.
Каждый ген отвечает за формирование одного или нескольких признаков будущего человека, при этом любой признак может иметь несколько состояний. К примеру, цвет глаз может быть голубым, карим, серым и т. д. Состояния гена, соответствующие состоянию признака, называют аллелями.
При формировании признака человек получает всего два аллеля из всего многообразия, существующего для этого гена, один от матери, другой от отца. Выбор одного из возможных состояний определяется принципом доминирования. Доминантный признак определяет будущий признак человека. К примеру, если у родителей были голубые и карие глаза, ребенок, скорее всего, родится кареглазым.
Было установлено, что эмоциональное состояние человека также частично является наследственным фактором. В частности, тревожность и склонность к депрессии определяются наследственностью почти на 40%. Содержание в организме серотонина, вещества, отвечающего за передачу сигналов от одного нейрона к другому, также является наследственным фактором. Доказано, что низкий уровень содержания серотонина в спинномозговой жидкости ведет к подавленному состоянию.
Генетические заболевания
Разновидность карликовости, к которым относится ахондроплазия, возникает и в первом поколении. Ее вызывает мутация в гене рецептора гормона роста. Никто из родственников больного при этом может не страдать этим отклонением.
Генетические заболевания – это наследственные заболевания человека, обусловленные патологическими мутациями на генном уровне и передающиеся от родителей к потомкам.
Известно много генетических заболеваний человека, передающихся по наследству. Например, дальтонизм – невосприимчивость к цвету или гемофилия, заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свертывания крови). Характерно, что дальтонизмом, как и гемофилией, страдают исключительно мужчины, но передается ген этих болезней только с женской хромосомой.
Синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера, Эдвардса и другие хромосомные аномалии – это серьезные хромосомные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры отдельных хромосом. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
О чем могут поведать гены?
Цепочки ДНК у людей по всему земному шару практически одинаковые и различаются в среднем одним нуклеотидом из тысячи. Подобная схожесть объясняется тем, что все люди принадлежат к одному биологическому виду. Тем не менее, каждый человек сохраняет свою неповторимость, и едва ли на планете можно будет найти людей, чей генетический текст будет полностью идентичным.
Фенотип Частота, с которой встречается тот или иной ген на определенной территории, позволяет сделать вывод о событиях, происходивших на этой территории много столетий назад. Так, например, на территории России можно найти генный след, оставшийся от миграции скотоводов-кочевников примерно 6 тысяч лет назад, или след, связанный с экспансией греческой культуры, датируемый примерно I тысячелетием до нашей эры.
Основываясь на данных о наблюдении за развитием нейтральных мутаций у разных групп людей, ученые могут определить, как давно разошлись группы людей или виды в процессе эволюции. Дело в том, что нейтральные мутации не оказывают какоголибо влияния на организм и поэтому не отсеиваются в ходе естественного отбора. Когда группа людей распадается, развитие мутаций идет независимо в отделившихся границах.
История вопроса
В 1987 году Алланом Уилсоном и его коллегами из университета Беркли было создано филогенетическое древо человечества. Исследователи проанализировали кольцевые молекулы ДНК (мтДНК) различных рас и по количеству замены нуклеотидов в последовательности ДНК определили степень родства различных народов. Самая древняя «веточка» на этом древе отделяет от остальных людей группу африканцев, это указывает, что человек разумный родом из Африки.
Сванте Пэбо, генетик из Германии, сумел прочесть мтДНК, выделенную из останков неандертальца, который жил в Европе около 30 тысяч лет назад, и на ее основе реконструировать процесс разделения ветвей неандертальца и современного человека. Окончательно эти два вида разошлись 300 тысяч лет назад. Расселившиеся по Европе и Азии неандертальцы были вытеснены человеком современного типа. Различия ДНК двух видов подтвердили, что они едва ли были способны к скрещиванию.
Адаптация популяций человека к условиям обитания
Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров. При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных расовых признаков.
Генетическое разнообразие
У жителей каждой географической ниши, популяций, живущих в относительной изоляции, в районах, контрастных по климату, сложились свои характерные особенности, обеспечивающие приспособленность к конкретным условиям обитания. Генетическое разнообразие народов – важный фактор сохранения человечества как вида. В случае резкого изменения климатических условий или катастрофы оно позволит выжить хотя бы обособленным группам, обладающим большей устойчивостью к изменившимся факторам среды.
Степень пигментации кожи у человека генетически задана
В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы (чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например печень морских животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина.