Что такое геном человека?
Совокупность генов, заключенную в одинарном наборе хромосом, называют геномом. Наследственный материал человека представлен 23 парами хромосом — ДНК в ядре клетки и внутри митохондрий.
Участники проекта «Геном человека» смогли составить почти полную последовательность 3 млрд пар оснований в ДНК человека. Проект начался в 1990 г., тогда ученые взяли образцы ДНК у анонимных доноров, а около 70 % материала происходило от одного человека из Баффало, штат Нью-Йорк. Первый набросок опубликовали в 2001 г. Между геномами разных людей существуют значительные различия (это не касается однояйцевых близнецов), но они затрагивают только порядка 0,1 % всего генома (что эквивалентно нескольким миллионам различий). Расхождение между людьми и шимпанзе, нашими ближайшими родственниками, составляет около 4 %. У людей около 19 000-20 000 генов, кодирующих белок, но биологическая функция их продуктов еще совершенно не изучена. Ученые ожидают, что, поняв назначение генов, они смогут спровоцировать развитие медицины и сделать революционные открытия в области хронологии эволюции человека.
Митохондриальная ДНК человека (мтДНК) могла бы еще больше рассказать о наших предках. Так как ее воспроизведение не так строго контролируется, как воспроизведение ДНК в ядре клетки, пропорция мутаций в ней куда выше. Анализ мтДНК позволил отследить тропы миграции человека. В 2016 г. исследование генома показало, что всех не-африканцев можно отследить вплоть до популяции, которая покинула Африку 60 000 лет назад.