Что такое геном человека?
Совокупность генов, заключенную в одинарном наборе хромосом, называют геномом. Основная часть наследственного материала человека находится в 23 парах ядерных хромосом; небольшая отдельная молекула ДНК имеется также в митохондриях.
Участники проекта «Геном человека» смогли составить почти полную последовательность 3 млрд пар оснований в ДНК человека. Проект начался в 1990 г., тогда ученые взяли образцы ДНК у анонимных доноров, а около 70 % материала происходило от одного человека из Баффало, штат Нью-Йорк. Первый набросок опубликовали в 2001 г. Между геномами разных людей существуют значительные различия (это не касается однояйцевых близнецов), но они затрагивают только порядка 0,1 % всего генома (что эквивалентно нескольким миллионам различий). Геномы человека и шимпанзе очень близки, но точная величина различий зависит от того, какие участки и типы изменений сравнивать; поэтому сводить расхождение к одному универсальному проценту некорректно. У людей около 20 000 генов, кодирующих белки. Функции многих их продуктов хорошо изучены, однако для части генов и особенно для сложных взаимодействий между ними исследования продолжаются. Ученые ожидают, что, поняв назначение генов, они смогут спровоцировать развитие медицины и сделать революционные открытия в области хронологии эволюции человека.
Митохондриальная ДНК человека (мтДНК) могла бы еще больше рассказать о наших предках. Так как ее воспроизведение не так строго контролируется, как воспроизведение ДНК в ядре клетки, пропорция мутаций в ней куда выше. Анализ мтДНК позволил отследить тропы миграции человека. Геномные исследования показывают, что основная часть происхождения современных неафриканских популяций связана с расселением людей из Африки примерно 50–70 тысяч лет назад, хотя история миграций была сложнее одной-единственной волны.