Изменчивость наследственная и ненаследственная. Модификации и мутации

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость в ходе эволюции обусловила все многообразие живой природы, которое мы сейчас можем наблюдать.

Различают на два типа изменчивости — ненаследственную или фенотипическую и наследственную или генотипическую.

Наследственная изменчивость это изменение признаков и свойств организма, вызванное изменениями его генетического материала. Ненаследственная изменчивость это изменение признаков и свойств организма, обусловленное факторами окружающей среды.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! Ненаследственная изменчивость проявляющееся в пределах нормы реакции (диапазона), заданного генотипом. Например, увеличение массы тела человека при обильном питании и малоподвижном образе жизни, вызвано отложением жира в определенных местах — в области живота, ягодиц, ног и т.д. Эти места обусловлены генетически. Сколько бы не образовывалось бы жировых отложений у человека, они никогда не сформируют один или два горба на спине, как у верблюда, поскольку это человеческим генотипом не задано. У каждого из видов жир откладывается в своих, определенных генотипом, областях. Каждый организм имеет свою норму реакции проявления признаков, определенную его генотипом

Эволюционное значение модификационной изменчивости состоит в том, что она позволяет организмам адаптироваться в течение жизни к изменяющимся факторам внешней среды.

Различают три основные формы проявления модификационной изменчивости:

Адаптивные или приспособительные модификации — это реакции организма на изменения условий среды, которые определяются пределами нормы реакции организма.

Морфозы или случайные модификации — это ненаследуемые изменения, появляющиеся случайно под воздействием каких-то сильных физических или химических факторов среды (облучение, действие яда). Морфозы нередко проявляются в форме уродств.

Фенотипические супрессии наблюдаются на клеточном уровне (у микроорганизмов и в клетках многоклеточных организмов) и представляют собой изменение некоторых аллелей, появляющееся под действием факторов среды (например — понижения температуры при биосинтезе или замене определенных веществ на другие, ранее не включавшихся в биосинтез).

Интенсивность проявления модификации прямо пропорциональна силе воздействия условий окружающей среды и их длительности (например, усиление загара при более длительном пребывании под солнцем).

Наследственную изменчивость, обусловленную изменением генотипа (изменением структуры генов или хромосом, числа хромосом, последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК и др.) подразделяют на два типа: комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации (перемешивании) генов родителей. Ее источники следующие:

• кроссинговер при делении клетки (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками);
• независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар);
• случайное слияние гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость — универсальный тип наследственной изменчивости, свойственный всем живым организмам. Комбинативная изменчивость имеет первостепенное значение в эволюции живого мира, т.к. эволюция любого вида есть эволюция генотипа. Благодаря комбинативной изменчивости в природе постоянно возникают новые организмы, в какой-то мере отличающиеся как от своих родителей, так и от своих братьев и сестер, что способствует увеличению биологического разнообразия на Земле.

Но все же основным источником многообразия наследственных признаков является мутационная изменчивость, которая является следствием мутаций, внезапно возникших стойких изменений генетического аппарата половых клеток (гамет). Название «мутация» произошло от латинского слова «мутацио», означающего «изменение». Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, фактор, вызывающий мутацию, называется мутагеном, а организм, изменивший свой фенотип в результате мутации, называют мутантом. Различают естественные, самопроизвольно возникшие мутации, и индуцированные, искусственно вызванные при помощи каких-либо мутагенов. Принципиальной разницы между спонтанными и индуцированными мутациями нет, суть процесса одна и та же — изменение генов и хромосом.

Мутационная теория, как представление о скачкообразных изменениях дискретных наследственных свойств, является одной из основных теорий генетики. Ее основные положения таковы:

• Мутации возникают внезапно как дискретные (прерывные) изменения признаков;
• Новые формы генотипов, образовавшиеся в результате мутаций, устойчивы и могут передаваться по наследству;
• Мутации представляют собой качественные изменения;
• Мутации происходят в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными;
• Одни и те же мутации могут возникать неоднократно;
• Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Выдающийся отечественный ученый Николай Вавилов в 1920 году сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости, названный законом Вавилова, согласно которому близким видам и родам организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Иначе говоря, чем ближе родственные связи групп организмов, тем большее сходство наблюдается в ряду их изменчивости.

В настоящее время принята следующая классификация мутаций:

• генные мутации — цитологически невидимые изменения в хромосомах;
• хромосомные мутации — внутрихромосомные и межхромосомные комбинации;
• геномные мутации — изменение количества хромосом;
• цитоплазматические мутации — изменения плазмогенов, генов, расположенных вне хромосом в ДНК органоидов цитоплазмы (митохондриях, хлоропластах) и других внеядерных элементов, и являющихся носителями т.н. цитоплазматической наследственности.

Особое место среди мутаций занимают соматические мутации, возникающие не в гаметах, а в клетках тела.

В чем принципиальное отличие соматических мутаций?

В том, что изменения генов в соматических клетках организма не передаются потомству при половом размножении, но могут быть переданы при бесполом, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген.

Рассмотрим отличия мутаций от модификаций:

Самое главное отличие состоит в том, что мутации представляют собой наследственную изменчивость, которая передается по наследству, а модификации — ненаследственную, которая по наследству не передается.

Мутации — генотипическая изменчивость (изменяется генотип, т.е. ДНК), модификации — фенотипическая изменчивость (изменяется только фенотип, т.е. признаки).

Мутации — неопределенная изменчивость, так как нельзя заранее определить, какая именно произойдет мутация. Модификация — определенная изменчивость, потому что ее можно заранее предсказать исходя из вызвавшего ее фактора.

Мутации – индивидуальная изменчивость, потому что они строго индивидуальны, у каждого организма происходят свои уникальные мутации. Модификации — групповая изменчивость, потому что в одинаковых условиях внешней среды все организмы популяции изменяются одинаково.

Мутации — не приспособительная изменчивость, т.е. мутации не приспосабливают организм к условиям окружающей среды. Мутации могут быть как полезными, так и вредными, но все они носят случайный характер. Мутации поставляют материал для естественного отбора, в ходе которого осуществляется приспособление организмов к условиям окружающей среды. Модификации же представляют собой приспособительную изменчивость изначально соответствующую условиям окружающей среды, так как они вырабатываются в ответ на изменение этих условий.

Мутагены (факторы, вызывающие мутацию) по своему происхождению делятся на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные, внешние.

По природе мутагены делятся на физические, химические и биологические.

Один из основных физических мутагенов известен всем — это ионизирующее излучение (радиация). Вспомните из курса физики, что радиоактивностью называют самопроизвольное превращение ядер одних атомов в ядра других атомов, сопровождающееся испусканием ионизирующих излучений. Излучение называют «ионизирующим», поскольку при взаимодействии с веществом оно способно прямо или косвенно создавать в нем заряженные атомы и молекулы (ионы). К ионизирующим излучениям относятся рентгеновские лучи, радио— и гамма-лучи, альфа-лучи, бета-лучи, потоки нейтронов и других ядерных частиц. С 20-х годов ХХ века генетики начали применять рентгеновские лучи для получения индуцированных мутаций.

При воздействии на организм ионизирующих излучений, его клетки (в том числе и молекулы ДНК) поглощают определенное количество энергии. Вспомните из курса химии, к чему приводит энергия? К разрыву связей между атомами в молекулах! Чтобы разрушить связь между двумя атомами нужна энергия. Связи образуются с выделением энергии, а разрываются с ее поглощением. Энергия ионизирующего облучения приводит к разрывам водородных связей в двойной спирали молекулы ДНК и к разрывам цепей ДНК. После того, как разорваны старые связи, образуются новые — вот вам и мутации. Частота возникновения мутаций прямо пропорциональна дозе облучения. Чем выше доза, тем больше происходит мутаций.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! Чем выше доза, тем, больше мутаций. Речь идет о дозе, а не о интенсивности излучения! Воздействие на организм низкого уровня радиации в течение длительного периода вызовет столько же мутаций, что и действие высокого уровня в течение короткого периода времени. Т.е. не существует пороговых доз действия ионизирующего облучения, ниже которых его можно считать безвредным

Кроме прямого повреждающего действия на молекулы ДНК, ионизирующее облучение оказывает еще и косвенное, за счет разложения содержащейся в клетках воды. Разложение воды приводит к образованию свободных радикалов водорода (H⁺) и гидроксила (OH^-). Радикалы эти очень активны. Едва образовавшись они тут же взаимодействуют друг с другом, образуя либо воду (Н₂O), либо перекись водорода (Н₂O₂). Перекись водорода химически весьма активна, она стремится вступать в различные реакции с другими молекулами, в том числе и с молекулами ДНК, то есть по сути оказывает повреждающее действие на генетический материал.

Иначе действуют на ДНК ультрафиолетовые лучи, которые не обладают энергией ионизации, достаточной для разрыва связей в молекулах ДНК и разложения воды. Но этой энергии оказывается достаточно для того, чтобы перевести в энергетически неустойчивое состояние азотистые основания, входящие в состав ДНК и РНК. Это вызывает ошибки при репликации ДНК, т.е. вызывает мутации.

Механизм мутагенного действия химических соединений (оксиды серы и азота, перекись водорода, азотистая кислота, формальдегид, хлороформ и др.) обусловлен их способностью взаимодействовать с молекулами ДНК. В результате изменяется структура молекул ДНК или образуются комплексы «химический мутаген — ДНК». В обоих случаях при последующих репликациях ДНК будут возникать ошибки — мутации

Биологическими мутагенами являются многие вирусы и некоторые растения, такие как безвременник осенний. (Colchicum autumnale)

В безвременнике содержится вещество колхицин, получившее свое название от латинского названия безвременника — Colchicum autumnale. Колхицин блокирует расхождение удвоившихся хромосом во время деления клетки благодаря своей способности связываться с образующим микротрубочки белком тубулином.

Безвременник осенний (Colchicum autumnale)

Колхицин используется в растениеводстве для искусственного получения полиплоидов — организмов с множественным набором хромосом. Полиплоидные растения обычно более жизнеспособны и плодовиты, чем диплоиды с нормальным набором хромосом.