Законы наследования Менделя

Работа австрийского монаха Грегора Менделя, появившаяся в 1865 г., заложила основы современной генетики. Кропотливые исследования побегов гороха помогли объяснить принципы наследования.

Еще до того как Грегор Мендель (1822-1884) провел свои опыты в садах монастыря в Моравии, фермеры веками занимались селекцией растений и скота. Они брали отдельных особей с желаемыми признаками, ожидая, что их потомство унаследует эти черты. Но никто не понимал, согласно какому принципу происходит наследование, пока Мендель не пролил свет на проблему в 1865 г.: тогда он опубликовал результаты семилетних опытов с побегами гороха.

Мендель выбирал растения, отличные только по одному признаку, например, по цвету цветка или по характеру поверхности горошины (сморщенной или гладкой). Затем он скрещивал выбранные экземпляры друг с другом и считал число растений, демонстрировавших эти признаки в следующем поколении. Он заметил, что первое поколение скрещенных растений, названное им F1 (от англ. first filial), целиком состоит из растений с одним признаком. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками все поколение F1 имело пурпурные цветки. Смешения не происходило. Мендель назвал пурпурную окраску и другие признаки, которые проявлялись в F1, «доминантными», а исчезнувшие, подобно белой окраске цветков, «рецессивными».

Грегор Иоганн Мендель жил в монастыре Св. Томаша в Брно, в Моравии. Сегодня территория принадлежит Чехии, а тогда входила в состав Австро-Венгерской империи

Мендель проводил самоопыление растений из поколения F1 (для оплодотворения семян он брал пыльцу того же цветка — в отличие от многих растений, у гороха это возможно). В результате он обнаружил, что примерно три четверти особей следующего поколения, F2, содержат доминирующий признак, а четверть — рецессивный, что дает соотношение 3: 1.

Переходящие факторы

Мендель предположил, что признаки определяются единицами наследования, которые он назвал «факторами». Родители передают факторы потомству, поэтому для изучавшихся им признаков у потомка имеется по два варианта такого фактора — по одному от каждого родителя. Например, один вариант связан с пурпурной, а другой — с белой окраской цветка. Мендель увидел, что эти наследственные факторы не сливаются в поколении F1, а при образовании половых клеток расходятся и могут вновь сочетаться в поколении F2.

Он обобщил свои наблюдения в законы наследования. Согласно закону расщепления, аллели одной пары расходятся при образовании половых клеток, а в потомстве вновь сочетаются случайным образом. Закон независимого наследования признаков означает, что аллели разных генов могут распределяться независимо. Однако это правило не универсально: гены, расположенные близко друг к другу на одной хромосоме, часто наследуются сцепленно.

Выводя законы наследования, Мендель рассматривал семь характерных признаков гороха: форму и цвет горошин, цвет цветков и их расположение на растении, форму и цвет стручков и длину стеблей растения

КОДОМИНАНТНОСТЬ

Выбор прозорливого Менделя пал именно на горох, так как он быстро размножается и имеет хорошо различимые признаки. Генетика не всегда так проста. При неполном доминировании гетерозигота имеет промежуточный фенотип — например, у некоторых растений скрещивание форм с красными и белыми цветками даёт розовые. При кодоминировании оба аллеля заметно проявляются в фенотипе; классический пример у человека — группа крови AB. Поэтому отношения между аллелями не всегда сводятся к простой схеме «доминантный — рецессивный».

Современный взгляд

Сегодня мы называем «факторы» генами, а варианты генов — их аллелями. Современные термины появились почти через пятьдесят лет после выхода в свет работы Менделя, остававшейся без внимания до начала XX в. Менделевские законы наследования лежат в основе нашего понимания генетики, хотя во многих случаях не так легко выделить доминантную и рецессивную формы гена (см. примечание о «Кодоминантности»).

Тем не менее, благодаря современной генетике мы можем объяснить происходящее. Аллели условно обозначают буквами; сами буквы не имеют универсального смысла. На приведённой схеме R обозначает доминантную аллель окраски, а W — рецессивную. Родительские растения имеют по две одинаковые аллели, а растения F1 получают по одной от каждого родителя. При образовании половых клеток эти аллели расходятся, поэтому в F2 возможны четыре равновероятных сочетания. Одно из них даёт рецессивный фенотип, а три — доминантный; в большой выборке ожидаемое соотношение фенотипов приближается к 3 : 1. В опытах Менделя с окраской цветков доминантными были пурпурные, а рецессивными — белые цветки.

На иллюстрации условными буквами R и W показано наследование доминантной и рецессивной аллелей через три поколения

ПЛОХИЕ ПЧЕЛЫ

Мендель прославился опытами с горохом, но исследователь разводил и пчел, чтобы выявить генетические признаки у животных, а заодно получить великолепный мед для монахов монастыря. Существует легенда, что Менделю удалось вывести новую гибридную линию медоносных пчел, но получившиеся насекомые оказались настолько агрессивны, что жалили всех, кто попадался им на пути. Улей вообще не поддавался контролю, и пчел пришлось уничтожить.