Секретный код, зашифрованный в ДНК: геном человека
В каждой клетке каждого живого организма находится молекула ДНК, в которой зашифрована информация о программе жизнедеятельности клетки. Расшифровка этой информации открывает перед человечеством неведомые доселе перспективы.
Ключ к здоровью и долголетию
Все живые существа невероятно сложно устроены. И чем больше наука узнаёт о строении мельчайших составляющих организма, тем более впечатляющей и замысловатой получается картина. В XX веке биология совершила прорыв, открыв существование генов и молекулы ДНК, в которой содержатся признаки, передаваемые по наследству. В XXI веке продолжается работа по изучению структуры ДНК.
Один из самых масштабных научных проектов конца XX — начала XXI века — «Геном человека» — был направлен на создание эталонной последовательности человеческой ДНК. Международный проект завершился в 2003 году; позднее новые технологии позволили прочитать и те сложные участки генома, которые тогда оставались пробелами. Эти данные помогают изучать наследственные заболевания, искать генетические факторы риска и разрабатывать новые методы диагностики и лечения.
Что же такое геном человека? Это совокупность наследственного материала человека. Большинство клеток организма содержит практически один и тот же набор ядерной ДНК, хотя разные клетки используют разные наборы генов. В геноме человека насчитывают около 20 тысяч генов, кодирующих белки, — значительно меньше, чем предполагали ученые до завершения проекта «Геном человека».
Большая часть человеческой ДНК не кодирует белки. Раньше такие участки нередко упрощенно называли «молчащей» или даже «мусорной» ДНК, однако сегодня известно, что часть некодирующих последовательностей участвует в регуляции работы генов и выполняет другие функции, а роль многих участков продолжает изучаться.
ЧТО ТАКОЕ ГЕН? Ген — это участок ДНК, содержащий информацию для образования функционального продукта — РНК или белка. Один признак организма обычно зависит не от одного-единственного гена, а от взаимодействия многих генов и условий среды
Геном червя и геном человека
«Геном человека» — это международный научно-исследовательский проект, в котором задействованы сотни ученых, задавшихся целью создать полную карту человеческой ДНК. Он был начат в 1980-х годах, тогда методы исследований были достаточно примитивными и биологи думали, что на расшифровку каждого участка ДНК уйдут годы. К счастью, впоследствии развитие компьютерных технологий значительно ускорило этот процесс.
Одним из ранних этапов развития геномики стала расшифровка небольших геномов: в 1977 году была определена полная последовательность ДНК бактериофага φX174, а в 1995 году — геном бактерии Haemophilus influenzae, первого свободноживущего организма с полностью прочитанным геномом. Затем ученые взялись за более сложные многоклеточные организмы. В 1998 году был опубликован геном круглого червя Caenorhabditis elegans.
А уже в 2001 году благодаря применению «метода беспорядочной стрельбы» был составлен черновой набросок генома человека. Этот метод, придуманный американским исследователем Крейгом Вентером, заключается в том, что каждую ДНК, извлеченную из клетки, разбивают на небольшие фрагменты. Каждый из этих фрагментов помещают в аппарат, который определяет последовательность составляющих их элементов. После чего ДНК снова «собирают» и изучают ее целостное строение.
Публикация чернового варианта в 2001 году была только этапом работы: в 2003 году проект «Геном человека» официально завершили, получив высокоточную эталонную последовательность большей части генома. Но изучение функций генов, регуляторных участков, вариантов ДНК и их связи со здоровьем действительно продолжается и сегодня.
Одно из последних открытий в области генетики: биология вершится не на уровне генов, а на уровне белков. Человек отличается от других живых организмов именно разнообразием своих белков. А они к тому же обладают способностью смешиваться между собой, как краски, — получается поистине безграничное количество возможностей