Геномика для вас

Уже сейчас мы умеем секвенировать и анализировать геномы отдельных людей и находить генетические варианты, связанные с некоторыми наследственными заболеваниями, особенностями обмена лекарств и риском отдельных болезней. За последние десятилетия стоимость чтения ДНК резко снизилась, но интерпретация генома по-прежнему остается сложной задачей.

Геном — это совокупность наследственного материала организма. У клеточных организмов он представлен ДНК; у некоторых вирусов генетическим материалом служит РНК. Белки сами по себе геномом не являются. Анализ ДНК действительно может дать полезную информацию о наследственных вариантах, но для большинства распространенных заболеваний генетика — лишь одна часть картины наряду с образом жизни, возрастом, окружающей средой и случайными биологическими событиями.

Сегодня существуют анализы, для которых достаточно небольшого образца слюны или мазка из полости рта. Они могут использоваться для установления родства, происхождения, носительства некоторых наследственных вариантов или оценки отдельных генетических рисков. Однако такой тест не открывает «практически все необходимое знание» о человеке и обычно не способен с высокой точностью предсказать сложные черты — например, зависимость, депрессию или продолжительность жизни.

Полный доступ

Стоимость секвенирования действительно падала чрезвычайно быстро и в отдельные периоды — быстрее, чем стоимость вычислительной техники по закону Мура. Поэтому персональная геномика стала гораздо доступнее. Но сам прочитанный геном — только исходные данные: их хранение, анализ и медицинская интерпретация требуют сложных методов и постоянно обновляемых знаний.

«Человек — не исходная точка; он точка пересечения, в которой сходятся воедино многие особенности генетики и условий жизни — и воздействуют все вместе» Беррес Фредерик Скиннер (1904—1990), американский психолог, изобретатель, писатель

В начале 2010-х годов услуги персональной генетики стали быстро дешеветь и вышли на массовый рынок. Компания «23andMe», например, предлагала анализ ДНК по слюне. Важно различать генотипирование — проверку заранее выбранных участков ДНК — и полное секвенирование генома: это разные технологии, и ранние массовые сервисы в основном анализировали наборы генетических вариантов, а не читали весь геном целиком. Большие базы добровольно предоставленных генетических и анкетных данных действительно ускорили исследования связей между вариантами ДНК и различными признаками.

Джеймс Уотсон — один из исследователей, участвовавших в открытии структуры ДНК

Решение за пациентом

Каковы ключевые следствия доступности такой информации? Генетические тесты уже помогают диагностировать некоторые наследственные заболевания, уточнять риск отдельных состояний и в определенных случаях выбирать лекарство или дозировку. Это направление называется фармакогеномикой. Однако один и тот же генетический вариант редко определяет судьбу человека: результат теста нужно интерпретировать вместе с семейным анамнезом, симптомами, образом жизни и другими данными.

Например, генетический результат может показать повышенный риск заболевания, но это не означает, что болезнь обязательно разовьется. И наоборот, «отрицательный» потребительский тест не гарантирует отсутствия риска, потому что он может проверять лишь часть известных вариантов. Поэтому медицинские решения не следует принимать только по результату домашнего генетического теста без консультации специалиста.

Биомаркеры — сопряженная с персонализированной медициной область. Биомаркером называют измеряемый признак, который показывает нормальный биологический процесс, заболевание или ответ организма на воздействие или лечение. Биомаркерами могут быть молекулы в крови, генетические изменения, данные визуализации или физиологические показатели. В онкологии некоторые биомаркеры уже помогают подбирать таргетное лечение, но универсального маркера или «сыворотки», способной выключить любые раковые клетки, не существует.

«Мы в самом начале революции персонализированной геномики, которая преобразит не только то, как мы заботимся о себе, но и то, что мы считаем личной информацией» Журнал «Тайм», 2008

Биомаркеры используются в исследованиях, диагностике и подборе некоторых видов терапии

Персонализированная геномика обещает многое, а реальность оказывается куда сложнее теории. Наследуемые факторы взаимодействуют с условиями жизни — тем, где мы живем, чем питаемся, сколько двигаемся, какими инфекциями болеем и каким воздействиям подвергаемся. Современные системы могут объединять генетические данные с медицинскими показателями и данными носимых устройств, но точность таких прогнозов сильно различается, и особенно осторожно следует относиться к оценкам сложных черт и продолжительности жизни.

Розничная геномика

Название компании «23andMe» отсылает к 23 парам хромосом человека. Потребительские генетические тесты сделали генетическую информацию доступной широкой аудитории, но одновременно поставили вопросы о конфиденциальности, хранении биологических данных и правильной интерпретации результатов. Набор отчетов и их медицинская значимость различаются у разных сервисов и могут меняться по мере появления новых научных данных и требований регуляторов.

Биокриминология

Преступления всегда завораживали людей, а их мотивы — еще больше. Исследователи действительно изучают, как особенности мозга, гормональная система, генетика и среда связаны с агрессивным или антисоциальным поведением. Однако сегодня не существует генетического анализа, МРТ или гормонального теста, который позволял бы надежно предсказать, совершит ли конкретный человек преступление.

Довольно рискованно считать, что существуют однозначные связи между биологией и поведением. На поступки влияют воспитание, социальные обстоятельства, психическое и физическое здоровье, употребление веществ и множество других факторов. Поэтому биологические исследования поведения требуют особенно строгой методологии и этических ограничений, чтобы статистические связи не превращались в ярлыки для отдельных людей.