Геномика для вас

Уже сейчас мы умеем секвенировать и анализировать геномы отдельных людей и предсказывать специфические черты этих людей или прогнозировать возможность возникновения тех или иных осложнений или заболеваний. Когда-то это стоило миллионы. В будущем не будет стоить почти ничего.

Геномика

Геном — по сути своей генетическая информация или инструкция, закодированная в виде ДНК, РНК или белков. Все три типа молекул есть почти в любом из известных живых организмов. Если добраться хотя бы до части этой информации, можно делать довольно точные прогнозы — особенно об индивидуальных предрасположенностях к разного рода заболеваниям или неблагоприятным реакциям на те или иные лекарства.

Для этого потребуется лишь добыть самую малость слюны и выслать ее почтой вместе с немалыми деньжищами, и вам откроется практически все необходимое знание. Вы сможете установить дальнее родство, подверженность различным заболеваниям и определить с достаточной точностью предрасположенность к алкоголю, кокаиновой зависимости или даже депрессиям. Еще десяток-другой лет — и такой тест может стать бесплатным, а вы сможете получить его по больничной или общей страховке.

Полный доступ

Но самое удивительное во всем этом вот что: стоимость извлечения данных секвенирования падает гораздо быстрее, чем стоимость компьютерных технологий. Закон Мура частенько цитируют, чтобы продемонстрировать эффект ускорения в технологии вообще, но секвенирование генома в этом отношении превосходит компьютерное дело. Однако в обоих случаях наша способность генерировать информацию скоро превысит возможности ее хранить и тем более — анализировать. Тем не менее, персонализированное секвенирование гена может ускорить наступление новой эры, в которой медицина будет все больше кроиться по индивидуальному заказу.

«Человек — не исходная точка; он точка пересечения, в которой сходятся воедино многие особенности генетики и условий жизни — и воздействуют все вместе» Беррес Фредерик Скиннер (1904—1990), американский психолог, изобретатель, писатель

Биотехнологическая компания «23эндМи», поддерживаемая «Гуглом», в 2011 году предлагала частным лицам генное секвенирование за 999 долларов. Ко времени написания этой книги (июнь 2012 года) цена упала до 299 долларов. Еще десять лет назад стоимость этой процедуры составляла примерно 10 000 долларов, а Джеймс Уотсон, один из первооткрывателей структуры ДНК и сооснователь Проекта генома человека, заплатил около двух миллиардов долларов за разработку самой процедуры секвенирования. Что интересно: «23эндМи» тоже подключилась к затее сбора данных всем миром — она регулярно рассылает опросы тысячам пользователей, расспрашивает их о них самих и, к примеру, об их пищевых аллергиях. Результаты подобных опросов сравниваются с известной генетической информацией, и благодаря этому проще определить причины возникновения тех или иных черт человека за несколько месяцев, а не лет — и гораздо дешевле.

Джеймс Уотсон
Джеймс Уотсон

Решение за пациентом

Каковы ключевые следствия доступности такой информации? Как минимум — более точные диагнозы распространенных заболеваний. К тому же появляется возможность прописывать пациентам определенные лекарства или предупреждать их о тех или иных факторах риска или условий жизни, связанных с определенными недугами. Например, если известно, что у вас генетическая предрасположенность к высокому давлению, вам порекомендуют есть больше здоровой пищи и больше двигаться. Таким образом, медицина смещается от лечения к предсказанию и предотвращению. Если мы добьемся лучшего понимания, как именно гены работают, мы сможем разбираться с болезнями в индивидуальном порядке и прописывать лекарства, подходящие именно этому человеку. Иными словами, такой тест позволяет выяснить не то, какое заболевание у вас сейчас есть, а вероятность того, что у вас оно разовьется в будущем, и тогда вам стоит следить за этой предрасположенностью.

Биомаркеры — сопряженная с персонализированной геномикой область разработок. Это особые молекулы, в которые при синтезе включают особый маркирующий агент, который потом присоединяется к клеткам, например, известного вида рака. Есть даже вероятность, что в будущем можно будет прикреплять к таким биомаркерам сыворотку, и она будет попросту «выключать» любые раковые клетки, если они обнаружатся. Сработает это или нет — неведомо. Может, мы все настолько загоримся идеей предсказания ментального и физического будущего, что те, кто может платить, будут это делать, лишь бы уменьшить риски. Или мы станем фаталистами и продолжим жить так, будто и знать ни о чем не знаем. Люди же до сих пор курят.

«Мы в самом начале революции персонализированной геномики, которая преобразит не только то, как мы заботимся о себе, но и то, что мы считаем личной информацией» Журнал «Тайм», 2008
Биомаркеры
Биомаркеры

Персонализированное генное секвенирование обещает нам всякого прекрасного, а реальность тем временем оказывается куда сложнее и запутаннее, чем теория. Например, чехарда между скрытыми наследуемыми факторами и случайными внешними силами (где мы живем, кем работаем, что едим, сколько двигаемся и т. п.) совершенно сбивает с толку. Тем не менее совсем скоро появится изобилие быстрых тестов и крохотных приспособлений, которые смогут диагностировать что угодно — от вероятности угрозы того или иного заболевания до оценок продолжительности жизни. Эти прогнозы будут основаны на генетических факторах, наложенных на персонализированную информацию в режиме реального времени — где вы были, что ели и занимались ли спортом, — полученную из различных источников вроде мобильных телефонов с функцией самоопределения в пространстве или оплаченных розничных покупок до кроссовок и одежды, измеряющих количество движений и преодоленные расстояния.

Розничная геномика

Частная калифорнийская компания «23эндМи» названа так потому, что у всех нас — по 23 пары хромосом. Эта компания дает возможность частным лицам разобраться в их личной геномике. «23эндМи» финансируется «Гуглом», и это некоторым может показаться странным, однако если задача «Гугла» — организовывать мировую информацию, им, конечно же, потребуется структура ДНК всех нас. «23эндМи» производит анализ родства и оценку самочувствия, а также потенциального влияния генов того или иного человека на состояние здоровья и расходы на него в будущем.

Биокриминология

Преступления всегда завораживали людей, а их мотивы — еще больше. Сейчас биокриминология, применяющая новые методы вроде МРТ и нейроэндокринологии для предсказания склонности к преступлениям, начинает подрывать устои криминалистики. Биокриминология утверждает, что гены или гормоны создают в людях склонность вести себя противозаконно. Это удручает традиционных криминологов, которые верят, что гораздо более убедительные причины — жизненные обстоятельства, а особенно нищета.

Сейчас статьи по биокриминологии публикует пара десятков людей — отчасти потому, что традиционные издания относятся к теме настороженно, но еще и оттого, что этим исследованиям все еще не хватает необходимой строгости. Довольно рискованно считать, что существуют однозначные связи между биологией и поведением, поскольку затруднительно определить влияние различных обстоятельств окружающей среды вроде наркотиков, алкоголя или плохого питания. И противоречия будут только накапливаться — параллельно с нашим знанием о том, как работает человеческий мозг.




Поделиться ссылкой