Генетика пола и сцепленное с полом наследование
Пол — это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающая его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток (гамет).
Существует три основных типа механизма определения пола у потомков.
Первый тип — определение пола до оплодотворения, т.е. без связи с оплодотворением наблюдается у тлей, некоторых кольчатых червей рода и ряда других организмов. В процессе оогенеза (созревания яйцеклеток) в результате неравномерного распределения цитоплазмы образуется два типа яйцеклеток — крупные, из которых после оплодотворения развиваются самки, и мелкие, из которых развиваются самцы. Пол определяется числом гаплоидных наборов хромосом (у самок — больше). Половых хромосом нет.
Второй тип (наиболее распространенный в природе) — определение пола в момент оплодотворения в зависимости от того, какие половые хромосомы попадают в зиготу.
Третий тип — определение пола после оплодотворения в зависимости от каких-то дополнительных условий, наблюдается очень редко. Примером могут служить некоторые черепахи, все крокодилы и яйцекладущие хамелеоны, не имеющие половых хромосом. Пол их потомства определяется температурой внешней среды, в которой находятся яйца. Это явление, получившее название температурно-зависимой детерминация пола представляет собой эволюционное достижение, регулирующее соотношение полов в популяции (или виде в целом). Из кладок молодых самок, роющих неглубокие (в жарком климате они будут более теплыми) гнезда, будут появляться детеныши преимущественно одного пола, а из кладок взрослых самок, копающих более глубокие (холодные) гнезда — другого.
Давайте рассмотрим подробно второй тип на примере млекопитающих (человека).
По размеру и заключенной в них генетической информации, различают женские и мужские половые хромосомы. Женские называют X-хромосомами, а мужские Y-хромосомами из-за некоторого внешнего сходства их с этими буквами. В каждой соматической клетке половых хромосом две штуки, в каждой гамете, соответственно, по одной.
После оплодотворения в зиготе могут возникнуть два варианта сочетания половых хромосом: либо XX (женский, гомогаметный), либо XY (мужской, гетерогаметный).
В женском организме образуются только гаметы с Х-хромосомой, а в мужском — с Х и Y. Т.е. яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому, а сперматозоид Х и Y. Набор YY невозможен, поскольку один сперматозоид не может оплодотворить другой сперматозоид.
Признаки, которые определяются генами, находящимися в половых хромосомах, называют сцепленными с полом, а их наследование — наследованием, сцепленным с полом. Число генов в половых хромосомах сильно разнится. Так, например, в Y-хромосоме человека содержится около 100 функциональных генов, а в X-хромосоме — более 1500. Если признаки определяются генами (аллелями), находящимися только в Y-хромосоме, то их наследование осуществляется исключительно по мужской линии, так как у женщин Y-хромосом нет. Пример — синдактилия (сращение второго и третьего пальцев нижних конечностей).
Если же рецессивный признак передается только с X-хромосомой, то он будет проявляться исключительно у мужчин, а у женщин будет подавляться доминантной аллелью (доминантным геном) другой Х-хромосомы.
С X-хромосомой передаются такие наследственные заболевания человека, как, например, гемофилия (нарушением функции свертывания крови) и дальтонизм (неспособность различать некоторые цвета, преимущественно красный и зеленый). Гены этих болезней находятся в X-хромосоме и они рецессивны, поэтому женщины ни гемофилией, ни дальтонизмом не болеют, они могут являться только носительницами патологического гена.
Вероятность проявления гемофилии и дальтонизма, а также других наследственных заболеваний значительно возрастает в потомстве от близкородственных браков. Гемофилия и дальтонизм могут проявляться чаще из-за высокой частоты признака среди родственников (при его наличии вообще). На схеме показано распространение гемофилии среди потомков английской королевы Виктории, бывшей носительницей гена гемофилии. В правящих семействах Европы близкородственные браки были широко распространены по двум причинам. С одной стороны, представителям королевских семей было зазорно родниться с теми, кто по положению стоял ниже их, это считалось утратой достоинства. С другой стороны, «королевские» браки широко использовались в политических целях для укрепления отношений между разными странами. Это привело к тому, что к ХVIII веку все правящие семейства Европы состояли между собой в довольно близком родстве. Так, например, супруга последнего российского императора Николая Второго и Александра Федоровна одновременно приходилась своему мужу четвероюродной теткой по одной линии и троюродной сестрой по другой.
Вероятность возникновения наследственных заболеваний не сцепленных с полом, то есть обусловленных генами аутосом (неполовых хромосом) при близкородственных браках, обусловлена наличием схожих мутаций у близких родственников. Большинство мутаций приводят к образованию рецессивных генов (аллелей), которые подавляются «нормальными», доминантными генами (аллелями) парной хромосомы. Но если в одной паре встретятся два схожих рецессивных гена, то возникнет заболевание. Среди близких родственников вероятность такой встречи много выше. Люди давно, задолго до появления генетики, заметили, что при близкородственных браках сильно возрастает вероятность рождения больных детей. Уже в родовых общинах возник запрет на браки между членами одной общины. В большинстве современных стран близкородственные браки в запрещены законом. В Семейном кодексе РФ сказано: «не допускается заключение брака между… близкими родственниками (родственниками по прямой восходящей и нисходящей линии (родителями и детьми, дедушкой, бабушкой и внуками), полнородными и неполнородными (имеющими общих отца или мать) братьями и сестрами)» (СК РФ).