Медицинская генетика

Медицинская генетика является областью человеческой деятельности, которая использует данные фундаментальной науки, вносит в нее свой вклад, сочетает в себе прикладную науку, медицинскую практику, организационную деятельность, то есть является одновременно и наукой, и технологией.

Методы искусственного оплодотворения неразрывно связаны с медицинской генетикой. Сегодня можно заранее определить, есть ли в яйцеклетке и сперматозоиде какие-либо вредные мутации или хромосомные аномалии

Таким образом, она включает в себя достижения биологии, химии, медицины, информационных технологий. Медицинскую генетику можно связать не только с биологией, но и с географией, историей, социологией, этикой и психологией.

Основные задачи медицины — диагностика, лечение и профилактика заболеваний человека. Такие же цели поставлены и перед медицинской генетикой. Отличие ее от других отраслей медицины состоит в том, что пациент, принимающий то или иное решение, берет на себя ответственность за своих потомков, а не только за собственное здоровье.

Современные биохимические методы позволяют одновременно проводить анализы для десятков людей

Всего 30 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов клеток. Со второй половины 1980-х гг., а также благодаря запуску международного проекта «Геном человека», причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии стали доступными для изучения и воздействия на них с помощью геномных и молекулярно-генетических технологий.

Тонкие методы выделения, генетического и физического картирования (составление карты расположения генов на хромосомах), клонирования, секвенирования (определения нуклеотидной последовательности), гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики заболеваний человека во всех развитых странах мира. Комплексное исследование структуры и функции генома выделилось в самостоятельную дисциплину — геномику.

Амплификатор, или термоциклер, — прибор, где постоянно по определенному графику меняется температура. С его помощью можно в большом количестве размножить нужный для обследования участок ДНК

С помощью методов молекулярной биологии можно расщеплять хромосомную ДНК человека на относительно короткие участки, доступные для прочтения, что позволяет выявлять и картировать на хромосомах избыточные, недостающие или измененные последовательности ДНК, иными словами, строить молекулярную патологическую анатомию генома человека. Более того, сейчас возможно определить нуклеотидную последовательность у любого человека, и он будет знать, какие болезни может передать потомкам, чем рискует заболеть в будущем и как ему следует беречься.

Данные генетического анализа выводятся на монитор компьютера, подключенного к необходимым аппаратам

Заболевания, находящиеся в поле действия медицинской генетики

Врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения и формируются в процессе эмбрионального развития (многие хромосомные аномалии и внутренние пороки развития).

Наследственные — обусловлены дефектами генов, мутациями. В наше время известны сотни генных заболеваний.

Проект «геном человека»

Проект «Геном человека» — это международный научно-исследовательский проект, цель которого — определение последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК. Он был начат в 1990 г., а в 2003 г. ученые объявили о расшифровке генома. Теперь основная задача — выяснить функции всех генов, которые его образуют. Большое количество из них уже опознаны и их функции известны, но впереди еще много работы.

Так выглядит определение последовательности нуклеотидов при исследовании. Сегодня считается, что в человеческом геноме 20 000—25 000 генов

Методы генетического исследования

• Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена веществ.
• Цитогенетическая диагностика. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа (то есть состава, количества и формы хромосом).
• ДНК-диагностика:
  - идентификация известных мутаций методов полимеразной цепной реакции с рестрикцией (то есть получением фрагментов ДНК) и с последующим электрофорезом рестрикционных фрагментов;
  - секвенирование (определение нуклеотидной последовательности);
  - гибридизация с аллель-специфичными олигонуклеотидами.