Хромосомы и наследственность

Хромосомный набор

В 80-х гг. XIX в. ученые обнаружили в ядрах клеток всех живых организмов микроскопические образования. Исследователи назвали эти образования хромосомами (от «хрома» — цвет и греческого «soma» — тело). Позднее ученые поняли предназначение хромосом, несущих в себе зашифрованные наследственные признаки организма.

Хромосомы в ядре клетки перед началом ее деления

Хромосомы содержатся в клетках организмов, у которых наследственный материал организован в такие структуры, но утверждение «в любой живой клетке» слишком широко: например, зрелые эритроциты человека вообще не имеют ядра и хромосом, а у бактерий устройство генетического материала отличается от хромосом эукариот. У человека большинство клеток тела содержит 46 хромосом — 23 пары; яйцеклетки и сперматозоиды содержат по 23. Как уточняет NHGRI, одна хромосома каждой пары обычно получена от матери, другая — от отца. Подробнее о закономерностях наследования см. «Генетика».

Хромосомы различимы только в момент деления клетки, когда они скручиваются, утолщаются и укорачиваются. Когда клетка не делится, все хромосомы в ней расправлены и представляют собой длинные тончайшие нити, неразличимые в обычный микроскоп. Эти нити — молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Каждая хромосома образована одной молекулой ДНК и белком. В ДНК зашифрована информация о наследственных признаках.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР МУЖЧИНЫ

46 хромосом в ядре клетки образуют 23 пары. Парные хромосомы одинаковы по величине и форме и содержат сходные наследственные признаки. Хромосомы одной пары отличаются от хромосом других пар, определяющих другие наследственные признаки. Только полный хромосомный набор определяет совокупность признаков, характерных для данной особи.

При делении клеток каждая хромосома удваивается, создавая свою точную копию, и в ядре новой клетки появится тот же набор хромосом. Таким образом, каждая клетка нашего тела имеет полный хромосомный набор и содержит в себе полную информацию обо всем организме.

ДНК и гены

Молекула ДНК представляет собой две длинные цепочки, образованные химическими соединениями — нуклеотидами. Нуклеотидов 4 вида, и отличаются они входящими в их состав азотистыми основаниями, которых соответственно тоже 4 — аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц).

СТРУКТУРА ДНК

Цепочки нуклеотидов закручены одна вокруг другой в спираль, что придает молекуле ДНК сходство с винтовой лестницей. Каждая половинка «ступеньки лестницы», вместе с кусочком «перил», — это один нуклеотид. Каждый нуклеотид попарно соединен с нуклеотидом другого типа с противоположной стороны «лестницы». Согласно выведенной закономерности, «ступеньку» могут составлять пары нуклеотидов А — Т (аденин — тимин) или Г — Ц (гуанин — цитозин). Последовательность нуклеотидов в одной цепочке неповторима — это код к зашифрованной информации о наследственных признаках.

Каждый участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, следующих один за другим по одной стороне «лестницы», называется кодон (триплет). Это единица генетического кода. Всего насчитывается 64 возможных сочетания нуклеотидов, т.е. 64 кодона. Каждый кодон отвечает за синтез определенной аминокислоты. Сочетание нескольких кодонов, стоящих рядом в цепи ДНК, составляет некий набор аминокислот, кодирующих состав одного белка.

Белки выполняют в организме множество структурных, ферментативных, транспортных и сигнальных функций. Их свойства зависят от последовательности аминокислот и пространственной структуры. Гены влияют на признаки не потому, что каждый «тип белка формирует один признак», а через сложные цепочки экспрессии генов, взаимодействия белков и влияния среды.

Несколько кодонов, вырабатывающих один белок или рибонуклеиновую кислоту, составляют ген — единицу наследственности. Гены в неизменном виде передаются из поколения в поколение, отвечая за появление наследственных признаков. Благодаря устойчивости генов дети похожи на родителей — у человека рождается человек, у слона — слоненок, а из семечка тыквы вырастет тыква, а не баобаб.

Гены могут подвергаться изменениям в результате действия ряда причин, например радиации. Изменения генов называются мутацией.

Совокупность всех генов любого организма называется генотип. Для записи генотипа требуется около 3 млрд. нуклеотидов. Генотип каждого человека уникален, но вместе с тем похож на генотипы других людей, что говорит о нашем общем происхождении. Генотипы родственников более схожи друг с другом, чем генотипы людей, не связанных кровными узами.

Некоторые ученые считают, что у человека примерно 30 тыс. генов. Это не намного больше, чем у мушки дрозофилы, имеющей 13 тыс. генов, или у червей, у которых насчитывается 19 тыс. генов.

Для записи всей наследственной информации, необходимой для формирования человеческой личности, потребовалось лишь в 5 раз больше генов, чем для взращивания мухи. Эта информация занимает всего-то 2,5 см на двухметровой ленте ДНК. Уникален только 1% человеческих генов — остальные 99% встречаются и у других животных. Генотип человека на 95% схож с генотипом человекообразных обезьян, на 90% — с генотипом мыши, на 60% — с генотипом мушки дрозофилы и даже на 1% с генотипом кишечной палочки, обитающей в толстом кишечнике человека. Выходит, не так далеко оторвались мы от животных, даже от простейших.

Хромосомы - парные и непарные

Во всех клетках человеческого тела находится двойной (диплоидный) набор хромосом — 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Парные хромосомы имеют одинаковые размер и форму, отличаясь от хромосом другой пары.

КРОССИНГОВЕР (на примере одной пары хромосом)

Почему же хромосомы «ходят парами»? Одну из хромосом в каждой паре мы получаем от отца, а другую — от матери. Поэтому дети несут наследственные признаки обоих родителей.

В половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах) — одинарный (гаплоидный) набор хромосом, т.е. всего 23 непарные хромосомы. Почему это так?

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом. Образуется первая клетка нового организма — зигота, получающая по 23 хромосомы от отца и матери. Так в зиготе образуется диплоидный набор хромосом.

Образованию половой клетки предшествует уникальный процесс. Каждая хромосома клетки, участвующей в формировании яйцеклетки или сперматозоида, непосредственно перед делением находит свою пару и обменивается с ней частичками. Эти новые хромосомы попадают в разные половые клетки. В каждой непарной хромосоме половой клетки оказываются и материнские и отцовские гены, но составленные в новых комбинациях.

Как передаются наследственные признаки

Гомологичные хромосомы одной пары несут одни и те же гены в соответствующих участках — локусах, но варианты этих генов могут различаться. Такие варианты называют аллелями. Если у человека два одинаковых аллеля данного гена, он гомозиготен по нему, а если аллели различаются — гетерозиготен. Это понятие относится к конкретному гену, а не ко всему сложному признаку вроде цвета глаз.

AA Aa aA — аллельные гены, контролирующие цвет глаз; А — доминантные гены, контролирующие карий цвет глаз; а — рецессивные гены, контролирующие голубой цвет глаз; АА аа — гомозиготные организмы; Аа аА — гетерозиготные организмы

Для некоторых генов один аллель может проявляться в гетерозиготе как доминантный, а другой — как рецессивный. Но это не означает, что один ген «сильнее» другого, и такие отношения не универсальны: существуют неполное доминирование, кодоминирование и другие варианты. Цвет глаз у человека определяется несколькими генами, поэтому схема «карий аллель всегда доминантный, голубой всегда рецессивный» слишком упрощена.

Голубой цвет глаз часто связан с определенными вариантами генов, регулирующих количество и распределение меланина в радужке, прежде всего в области HERC2/OCA2. Но наследование цвета глаз полигенное, поэтому по одному условному «гену голубых глаз» нельзя надежно предсказать цвет глаз ребенка.

Мальчик или девочка

Парные хромосомы имеют сходный размер и форму, но хромосомы 23-й пары составляют исключение. У женщины хромосомы 23-й пары сходны и обозначаются буквами XX, а у мужчины эти хромосомы отличаются по форме и размеру и обозначаются буквами ХY. Эта пара называется половыми хромосомами и определяет пол будущего ребенка. В половых клетках остается всего по одной хромосоме из 23-й пары: в яйцеклетках всегда Х-хромосома, а в сперматозоидах может быть Х-хромосома или Y-хромосома. Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Если это сперматозоид с Y-хромосомой, то пара половых хромосом ребенка составит ХY, и родится мальчик, а если с Х-хромосомой, то родится девочка с парой хромосом XX. Вероятность появления мальчиков и девочек примерно одинакова.

Некоторые заболевания, сцепленные с X-хромосомой, действительно значительно чаще проявляются у мужчин, поскольку у них только одна X-хромосома. К таким заболеваниям относятся гемофилия A и B. Женщина с одним измененным вариантом часто является носительницей, но может иметь симптомы, а при определенных сочетаниях вариантов или особенностях X-инактивации заболевание может проявиться и у нее. Поэтому фраза «болеют только мальчики» неверна.