Синтез белка происходит в три этапа: транскрипция, процессинг и трансляция. Во время транскрипции, или считывания, на одной из цепочек ДНК синтезируется молекула РНК. Созревая во время процессинга, она выходит из ядра в цитоплазму, где на особых структурах — рибосомах — синтезируется полипетидная цепь, то есть цепочка связанных между собой аминокислот. Их последовательность определяется последовательностью нуклеотидов, составляющих ДНК и РНК, то есть генетическим кодом.
Генетический код — система записи генетической информации, согласно которой каждому кодону, представляющему собой последовательность из трех нуклеотидов, соответствует аминокислота. У одной аминокислоты бывает несколько кодонов. Существуют также стартовый и стоп-кодоны, которые определяют начало и окончание синтеза. Если один нуклеотид заменяется на другой или какое-то количество нуклеотидов добавляется в цепочку либо удаляется из нее, кодоны меняются. И вместо одной аминокислоты кодируется другая. А значит, меняется состав белка и, скорее всего, его свойства. Такие изменения называются мутациями.
Генетический код един для всей живой природы нашей планеты. Совокупность генов конкретного организма — это генотип. А геном — совокупность генетического материала в гаплоидном (половинном) наборе хромосом конкретного вида. Поэтому следует говорить: геном человека или собаки, генотип Ивана Ивановича или овчарки Рекса, генетический код всего живого. А вот фенотип — это совокупность всех признаков организма, гены при этом проявляются далеко не все.