Путь от гена к белку включает транскрипцию и трансляцию; у эукариот между ними обычно происходит созревание (процессинг) матричной РНК. Во время транскрипции, или считывания, на одной из цепочек ДНК синтезируется молекула РНК. Созревая во время процессинга, она выходит из ядра в цитоплазму, где на особых структурах — рибосомах — синтезируется полипептидная цепь, то есть цепочка связанных между собой аминокислот. Их последовательность определяется последовательностью нуклеотидов, составляющих ДНК и РНК, то есть генетическим кодом.
Генетический код — система записи генетической информации, согласно которой каждому кодону, представляющему собой последовательность из трех нуклеотидов, соответствует аминокислота. У одной аминокислоты бывает несколько кодонов. Существуют стартовый кодон и три стоп-кодона, задающие начало и завершение трансляции. Если последовательность ДНК изменяется, это называют мутацией. Последствия бывают разными: замена нуклеотида может изменить аминокислоту, оказаться синонимичной и не изменить её или создать стоп-кодон; вставки и делеции могут сдвигать рамку считывания, если их длина не кратна трём.
Генетический код почти универсален для живых организмов, хотя известны отдельные исключения, например в генетическом коде некоторых митохондрий и микроорганизмов. Совокупность генов конкретного организма — это генотип. А геном — совокупность генетического материала в гаплоидном (половинном) наборе хромосом конкретного вида. Поэтому следует говорить: геном человека или собаки, генотип Ивана Ивановича или овчарки Рекса, генетический код всего живого. А вот фенотип — это совокупность всех признаков организма, гены при этом проявляются далеко не все.